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 Pruebas para detectar que todo va bien
Amniocentesis, triple screening, pliegue nucal...
La presencia del síndrome de Down puede ser detectada de forma precoz durante el embarazo.
Hay que tener muy claro que esa detección no supone posibilidad alguna de curación del síndrome, ni permite actuar clínicamente para moderar sus efectos, al contrario de lo que sucede con otras alteraciones genéticas que sí pueden curarse o moderarse con su detección precoz.
¿Te has hecho la amniocentesis?
Conocer de antemano que el niño nacerá con síndrome de Down sólo proporciona tiempo de preparación psicológica a los padres para afrontar esta situación.
El síndrome de Down es una alteración genética producto de la aparición de un cromosoma de más en la formación del embrión. Si normalmente un embrión cuenta con 23 pares de cromosomas, en el síndrome de Down uno de ellos es triple, concretamente el par 21, por lo que a esta alteración genética se la conoce también como trisomía 21.
Tipos de pruebas
Existen dos tipos de pruebas para detectar de forma precoz en síndrome.
 Unas son pruebas de tipo selectivo, que buscan la presencia de síntomas muy concretos en el feto o la presencia de algunas constantes clínicas determinadas en la madre que se han relacionado de forma muy directa con la existencia del síndrome. Son pruebas inocuas y fáciles de realizar pero que tienen una validez relativa a la hora de confirmar el diagnóstico de síndrome de Down.
Cuando aparecen esos síntomas o esas constantes clínicas hay una alta posibilidad de que exista síndrome, pero no certeza absoluta, que sólo se consigue con la realización del segundo grupo de pruebas, las pruebas de diagnóstico que proporcionan plena seguridad.
Las pruebas exploratorias más habituales son el análisis del pliegue nucal y el triple screening. Son pruebas no invasivas y exentas de peligro. La prueba de diagnóstico por excelencia es la amniocentesis, que es una prueba invasiva, pues hay que entrar en la cavidad uterina y conlleva cierto riesgo de aborto. Sus resultados son definitivos.
Estudio del pliegue nucal
Por regla general, entre la 10 y la 14 semana de gestación se realiza una ecografía rutinaria para determinar las condiciones del feto y uno de los parámetros que habitualmente se examinan es el engrosamiento del pliegue nucal. Si es superior a 3 milímetros puede considerase que estamos ante uno de los síntomas más habituales de síndrome de Down, presente en el 80% de los casos. En la misma prueba ecográfica pueden medirse otras variables también asociadas a trisomía 21, como el tamaño del fémur y húmero o la presencia de otras alteraciones de órganos internos. Hay que insistir en que no es una prueba definitiva, que tiene margen de error y que su detección debe conducir a la realización de pruebas de diagnóstico seguras como la amniocentesis.
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Triple screening
Es una prueba de rastreo o de criba que busca la presencia de componentes muy precisos en la sangre de la madre. Es una prueba no invasiva e inocua y que, como el estudio del pliegue nucal, aporta elementos para considerar la posible presencia de síndrome de Down, aunque no certeza absoluta.
El triple screening determina tres componentes de la sangre de la madre: la alfafetoproteína, la gonadotropina y el estriol. La presencia de alfafetoproteína varía según la edad gestacional, por lo que hay que conocerla con precisión para poder obtener información válida en su estudio. Si se detectan valores bajos de alfafetoproteína respecto a los valores normales para la edad gestacional, estamos ante una situación de riesgo de síndrome de Down. La gonadotropina es una hormona segregada por la placenta y cuando su presencia es elevada en sangre avisa de posibilidades de esta alteración genética. El estriol es una hormona que se produce por la acción conjunta del feto y la placenta y se encuentra en niveles bajos en un alto porcentaje de casos de síndrome de Down.
Este triple análisis de sangre se realiza de forma rutinaria en el primer trimestre del embarazo y además de detectar el síndrome de Down, sirve para detectar otras muchas anomalías fetales. Su nivel de fiabilidad es de un 60% y es muy frecuente que haya que repetirlo pues sus concusiones son muy diferentes de una semana a otra del embarazo. No es una prueba concluyente, aporta pistas o sospechas de malformación cromosómica, pero no certeza absoluta.
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Tanto el estudio del pliegue nucal como el triple screening son pruebas de eliminación, que permiten descartar la presencia de síndrome de Down. Cuando detectan ese riesgo es cuando los padres y el médico que controla el embarazo se plantean la necesidad de realizar pruebas definitivas, pero que suponen cierto riesgo para la gestación, como es la amniocentesis.
| Para realizar la amniocentesis el médico introduce una aguja en el útero y guiado por imágenes ecográficas llega hasta el saco amniótico de donde extrae líquido |
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La amniocentesis
Consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico en la cavidad uterina. Este líquido contiene células del feto y su análisis permite conocer con certeza cualquier tipo de alteración cromosómica, como la que produce el síndrome de Down. Como hemos dicho reiteradamente, se practica normalmente después de que se han detectado sospechas de anomalía por las pruebas ecográficas y de análisis de sangre.
Para realizar la amniocentesis el médico introduce una aguja en el útero y guiado por imágenes ecográficas llega hasta el saco amniótico, donde extrae entre 20 y 30 ml de líquido. Tras la extracción se comprueba que el feto no ha sufrido daños y que la madre no tiene hemorragias ni pérdidas de líquido o cualquier otra anomalía. Normalmente es necesario un periodo de reposo hasta que la embarazada se recupera por completo. Normalmente no es una prueba dolorosa y sólo se sienten algunos calambres en la cavidad uterina al penetrar la aguja.
Una vez extraída la muestra se procede a un cultivo de las células para poder hacer un recuento cromosómico, operación que suele durar unas tres semanas. La presencia de trisomía 21 es prueba definitiva de síndrome de Down.
La amniocentesis es segura en casi todos los casos, aunque hay cierto riesgo de aborto espontáneo tras su realización, así como de infección uterina. Hay estudios clínicos que asocian la práctica de la amniocentesis con algunas alteraciones fetales, pero son mínimas y proceden casi siempre de estudios estadísticos.
| Terra Mujer / Dra. Gracía Rubio, instituto de Ginecología EGR. Hospital de la Zarzuela |
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